Genetica (DNA)

Sindrome di Williams, al via una nuova ricerca scientifica

venerdì 6 novembre 2009 di Valeria Gatopoulos

Sindrome di Williams

I ricercatori dell‘Università di Yale hanno ottenuto un assegno di ricerca di 320.ooo dollari per studiare la malattia di Williams.

La malattia di Williams ha un’incedenza di 1 su 10.000 è una malattia genetica legata al cromosoma 7, i geni presenti su questo cromosoma sono deputati alla produzione di elastina, una proteina connettiva che permette alle cellule di rimanere elastiche, di contrarsi e di dilatarsi per garantire la funzionalità dei tessuti, nei pazienti affetti da questa patologia però i geni non riescono a produrne una quantità sufficiente.

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Giornata mondiale della psoriasi

lunedì 26 ottobre 2009 di Valeria Gatopoulos

psoriasi

Sono due milioni e mezzo gli italiana malati di psoriasi, una malattia della pelle non contagiosa che però è spesso motivo di vergogna per i malati.

La patologia si manifesta inizialmente con delle chiazze rossastre che si ricoprono di “squame” ed escrescenze biancastre. La malattia presenta fasi alterne: si passa dalla frase cronica a quella di recidiva e viceversa, le psoriasi sono numerose e diverse tra loro.

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La genetica delle ossa

venerdì 23 ottobre 2009 di Ilaria De Vito

struttura ossoDall’Australia arrivano i geni dell’osteoporosi.

Uno studio dell’University of Western Australia raffronta i risultati di cinque lavori dedicati all’analisi del genoma di circa 20 mila persone per individuare geni legati alla perdita di densita’ minerale ossea, l’osteoporosi.

In ciascuno dei lavori considerati si sono usati ‘chip genetici’ ad alta tecnologia per ottenere un campione del Dna di ciascun partecipante, e per individuare variazioni del genoma in punti specifici, o SNPs (single nucleotide polymorphisms). È stata poi esaminata la densità minerale ossea, per verificare se gruppi di persone con simili densità hanno anche simili variazioni negli SNPs.

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La dieta del DNA

mercoledì 21 ottobre 2009 di Ilaria De Vito

spirale dnaC’è stato il tempo della frutta, della verdura, della pasta, ora è il momento della dieta del DNA. L’iniziativa è di Planet srl, che gestisce Vitalybra, un piano alimentare personalizzato ideato dal medico nutrizionista Primo Vercilli.

Per provarla la nuova dieta basta sottoporsi ad un test genetico in una delle principali farmacie italiane che hanno aderito al  progetto. Conoscendo il DNA sarà possibile individuare l’alimentazione più adatta ai bisogni nutrizionali di ciascuno. Uno schema super-personalizzato, basato sulla impronta genetica che rende ogni persona unica e irripetibile.

Per eseguire il test del Dna bastano pochi minuti, assicurano gli esperti. Il farmacista preleva un campione di saliva con il tamponcino e lo spedisce al laboratorio di analisi. I risultati del test del Dna, insieme a un piano alimentare, verranno poi recapitati da Vitalybra al farmacista e quindi consegnati a chi li ha richiesti.

“Termina così l’era delle diete restrittive – Primo Vercilli – perché la cosa più importante per perdere i chili di troppo, e prevenire molte patologie legate al sovrappeso e all’obesità, non è eliminare a caso alcuni cibi dal menu, ma selezionare gli alimenti più idonei ad ogni individuo […]. I criteri più importanti per stabilire l’idoneità alimentare per una persona sono: lo stato nutrizionale; i sintomi, i disturbi e la situazione clinica; le caratteristiche farmacologiche degli alimenti; l’indice e il carico glicemico degli alimenti; eventuali allergie o intolleranze”.



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Scoperte le basi molecolari dell’angiogenesi nei tumori

lunedì 19 ottobre 2009 di Silvia Soligon

p53È made in Italy lo studio pubblicato sulle pagine della rivista Nature Structural and Molecular Biology in cui sono stati smascherati i meccanismi molecolari alla base dell’invasività dei tumori. La ricerca è stata condotta presso i la boratori dell’IRE (Istituto Nazionale Tumori Regina Elena) di Roma e ha dimostrato che i geni p53, E2F1 e ID4 promuovono la produzione di nuovi vasi sanguigni e, di conseguenza, la crescita e la diffusione del cancro.

Perché un tumore possa sopravvivere e diffondersi all’interno dell’organismo è necessario il cosiddetto processo di angiogenesi, ossia la produzione di nuovi vasi sanguigni attraveso cui i nutrienti possano giungere alle cellule tumorali. Questo fenomeno è anche alla base della formazione delle mestasi e, quindi, della diffusione del cancro in zone anche lontane da quella in cui si è formata inizialmente la massa tumorale. Secondo lo studio condotto dal gruppo romano, guidato da Giovanni Blandino, nelle cellule cancerose una forma mutata di p53 promuove l’angiogenesi interagendo con E2F1 e portando, così, alla produzione di quantità eccessivamente elevate di ID4. Quest’ultima favorisce la produzione di fattori che aumentano la capacità del tumore di dotarsi di vasi sanguigni.

L’analisi ha coinvolto 186 pazienti affette da cancro al seno e i risultati ottenuti concordano con passati studi che hanno dimostrato che i tumori che presentano una mutazione in p53 sono più aggressivi e resistenti alle terapie. Questa proteina si conferma, quindi, come uno dei possibili bersagli delle terapie anti-tumorali.

Fonte: Fontemaggi G. et al., The execution of the transcriptional axis mutant p53, E2F1 and ID4 promotes tumor neo-angiogenesis. Nature Structural & Molecular Biology . Published online: 27 September 2009



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Infarto, può essere ereditario

venerdì 18 settembre 2009 di Valeria Gatopoulos

cuore

Recenti studi hanno dimostrato che l‘infarto del miocardio può essere ereditario. Se in un primo momento si poteva pensare alla lontana che il rischio di infarto in un soggetto sano potesse essere legato ad una componente ereditaria oggi tutto questo è stato, finalmente, dimostrato scientificamente.

L’esperimento è stato condotto dall‘Università di Verona su alcune cavie da laboratorio, la ricerca è partita un gene chiamato LOX 1, recante un recettore capace di attrarre il colesterolo cosidetto “cattivo”, meglio noto come LDL, sulle pareti dei capillari venosi e arteriosi. L’accumulo di questa sostanza a lungo termine porta alla formazione delle, senza dubbio note, placche arteriosclerotiche.

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Mutazione regola risposta all’insulina

lunedì 14 settembre 2009 di Alessandro Aquino

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Identificata una variazione genetica che influisce sulla risposta dei diabetici all’ormone insulina. Nelle persone con il diabete di tipo 2, infatti, certe mutazioni possono impedire al corpo di utilizzare l’insulina necessaria alla sopravvivenza. Questa scoperta potra’ aiutare gli scienziati a sviluppare nuove terapie per combattere la malattia.

Sono state identificate nel passato numerose mutazioni genetiche nelle persone con il diabete di tipo 2 che condizionavano la risposta all’insulina. In questa nuova ricerca, hanno scoperto una nuova mutazione che interrompe il processo alle proteine di assorbire il glucosio dal sangue quando esso e’ attivato dall’insulina.

La variante, localizzata vicino al gene IRS1, causerebbe quindi un difetto del funzionamento dell’insulina rendendo i classici trattamenti contro il diabete inefficaci. E’ chiaro adesso che per combattere contro questa malattia si avrà bisogno di numerosi farmaci diversi. Lo studio offre un bersaglio proprio per l’elaborazione di nuovi farmaci contro il diabete di tipo 2.



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Scoperti nuovi geni responsabili dell’Alzheimer

lunedì 14 settembre 2009 di Alessandro Aquino

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Scoperti due nuovi geni che hanno un ruolo di particolare importanza nella genesi della malattia di Alzheimer. La ricerca, frutto di una collaborazione europea sulla malattia di Alzheimer, ha dimostrato che particolari varianti dei geni CLU (o APOJ) e CR1 sono associate in modo significativo alla malattia. Lo studio e’ presentato sull’ultimo numero della prestigiosa rivista “Nature Genetics” (‘Uno studio genetico di associazione identifica varianti nei geni CLU e CR1 associati con la malattia di Alzheimer’).

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Malattia di Dent

lunedì 7 settembre 2009 di Alessandro Aquino

rene

Nuova luce sui meccanismi alla base della malattia di Dent, una rarissima disfunzione dei reni di origine genetica. Uno studio pubblicato su Embo Journal ha chiarito diversi aspetti del funzionamento della proteina CLC-5, che si altera nelle persone che soffrono di questa patologia.

All’interno dei tubuli renali, la proteina CLC-5 regola il passaggio degli ioni tra l’interno e l’esterno delle cellule. In particolare questa proteina permetterebbe di fatto uno scambio: per ogni protone che esce entrano due ioni cloruro. È stata anche individuata la regione specifica della proteina che risulta fondamentale per la selettività delle cariche, la quale permette a CLC-5 di distinguere il cloro da tutte le altre sostanze circolanti.

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L’elisir della giovinezza che cura l’ipertensione

lunedì 31 agosto 2009 di Silvia Soligon

ipertensioneArriva dall’oriente e si chiama Klotho. Fino ad oggi era conosciuto come il gene anti-invecchiamento, ma ora si sa che aiuta anche a ridurre la pressione arteriosa e a contrastare le complicazioni derivanti dall’ipertensione. La scoperta di Yuhong Wang e Zhongjie Sun, ricercatori dell’Oklahoma Helath Science Center, è stata pubblicata da Hypertension, la rivista dell’American Heart Association e apre il campo a nuove ricerche per l’ottenimento di nuovi farmaci di facile somministrazione che aiutino la terapia delle patologie associate alla pressione alta.

Livelli elevati di pressione sanguigna sono alla base di una serie di problematiche cliniche, come aneurisma arteriosi, infarti, ictus, altre malattie cardiovascolari e insufficienza renale. L’espressione di Klotho in ratti di laboratorio che sviluppano in modo spontaneo ipertensione e danni ai reni ha permesso di ridurre sia i livelli di pressione sanguigna, sia la degenerazione e la dilatazione dei tubuli renali, l’accumulo in questi ultimi di materiale proteico e di collagene e il collasso del glomerulo (una componente fondamentale del rene).

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