App che riconosce malattie genetiche rare dalle foto

venerdì 11 gennaio 2019 di Federico Illesi

Sperimentata l’app che Face2Gene, software in grado di diagnosticare 216 sindromi genetiche. Questa App ha un vantaggio in fase di diagnosi: l’estrema riduzione del tempo necessario per avere una risposta. “Attualmente per determinate malattie genetiche rare il processo di diagnosi può richiedere anche 6 o 7anni. È un processo lungo perché ci vuole tempo prima di accorgersi che un bambino abbia un problema di sviluppo, serve altro tempo perché la famiglia si decida a consultare un medico genetista, e altro tempo ancora, e molti esami, per arrivare a stabilire quale sia la malattia” spiega Yaron Gurovich, direttore della ricerca di FDNA, azienda biotech di Boston, e primo autore dello studio. “Con Face2Gene vogliamo accelerare questo processo”. L’idea è quella di simulare uno specifico tipo di diagnosi.

Ma veniamo al funzionamento di Face2Gene: con il telefono basterà scattare una fotografia e caricarla nell’App. L’algoritmo restituisce la lista delle 10 patologie più probabili per quel paziente e c’è il 91% di possibilità che una delle dieci corrisponda alla diagnosi corretta. A darne notizia Nature Medicine, ma ovviamente questo è solo il primo passo e l’algoritmo dovrà essere perfezionato e migliorato.

“Gli esperti di genetica, con gli anni, imparano a identificare le malattie da indizi visivi, prima di procedere agli accertamenti veri e propri sul Dna” spiega Gurovich. “Ma il paziente deve spesso consultare più medici, perché per identificare una malattia in questo modo è necessario un medico con una certa specializzazione: non tutti gli esperti sanno riconoscere a vista tutte le malattie genetiche. Il deep learning ci permette invece di incorporare tutte queste conoscenze in un unico modello algoritmico utile a imitare il processo delle “diagnosi a vista” su una grande quantità di sindromi genetiche”. Nell’esempio riportato nello studio, l’algoritmo è stato allenato con 17.000 fotografie che mostrano i sintomi di 200 malattie. Una volta apprese le configurazioni dei dettagli facciali tipici di ogni patologia, l’applicazione può effettuare una diagnosi su una fotografia mai analizzata prima, quella del paziente. Con un’accuratezza che, dai risultati riportati nello studio, sembra davvero notevole: “Per la sindrome di Cornelia de Lange – caratterizzata da un insieme di sintomi come le sopracciglia incurvate, le narici inclinate in avanti, gli angoli della bocca rivolti verso il basso e il labbro superiore molto sottile – l’accuratezza media delle diagnosi umane è, secondo la letteratura scientifica, intorno al 75%. Il nostro sistema invece riconosce il 96% dei casi” sottolinea Gurovich. “Per un’altra malattia, la sindrome di Angelman, l’accuratezza dei medici è del 71% e la nostra è del 96%”.

Uno dei risolti negativi di questa App è la facilità con cui chiunque potrà caricare una foto, magari presa da qualche social (Facebook o Instagram, giusto per citare i più popolari) e potrà avere un responso. Bisognerà quindi necessariamente trovare un modo per prevenire tali abusi, magari vincolando l’uso dell’applicazione ad una specifica impronta digitale del medico. Questo è necessario per prevenire abusi come schedature genetiche da parte di possibili datori di lavoro, compagnie di assicurazione e ogni altro possibile curioso.

Le nascite in Italia e Germania dalle uova testate da CGH

giovedì 10 gennaio 2019 di Ilaria De Vito

Le due donne, che hanno partecipato al primo studio al mondo di screening genetico pre- fecondazione in vitro, hanno dato alla luce bambini sani. Due gemelle sono nate in Germania nel mese di giugno e un bimbo è nato in Italia a Settembre.

Lo studio ha previsto l’applicazione della CGH array per lo screening degli ovociti prima della fecondazione in vitro.  La CGH (Comparative Genomic Hybridization) array è una tecnica innovativa e precisa che permette di individuare una gamma molto completa di anomalie cromosomiche.

Lo “studio pilota”, che è stato condotto a Bologna, in Italia, e Bonn, in Germania, è particolarmente innovativo. Come spiega Luca Gianaroli, presidente dell’ESHRE che ha preso parte al progetto, è stato appreso da più di 30 anni che molti degli embrioni trasferiti durante la fecondazione in vitro presentano anomalie cromosomiche.

Molto probabilmente, proprio tali anomali causano il gran numero di fallimenti nella IVF, un gran numero di embrioni infatti non riesce a procedere verso la gravidanza.
Da tempo, tutto il mondo della fecondazione in vitro ha cercato un metodo efficace di screening per queste anomalie. Al riguardo, la CGH array rappresenta una vera e proprio svolta. Numerosi sono, infatti,  i vantaggi della CGH rispetto alle tecniche precedenti.
Prima di tutto la CGH permette lo screening di tutte le 23 coppie di cromosomi di una cellula, e non solo un numero limitato. La cellula testata (nota come corpo polare) è ricavata da un ovocita al momento della fecondazione, e  non è necessario effettuare la biopsia di una cellula prelevata da un embrione in via di sviluppo. I test del cromosoma effettuati tramite biopsia su cellule di embrioni in crescita non necessariamente riflettono lo stato cromosomico totale dell’embrione (a causa del “mosaicismo” cromosomico); l’analisi del corpo polare potenzialmente può eliminare questo problema.

Inotre  i test ottenuti tramite biopsie da embrioni di cinque giorni di età richiedono diversi giorni per fornire i risultati completi e richiedono quindi il congelamento ed  immagazzinamento degli embrioni prima dell’impianto, l’analisi del corpo polare tramite CGH può essere effettuata in tempo reale e non richiede il successivo congelamento.

Da un punto di vista sociale ed etico questo potrebbe essere molto interessante perché si eliminerebbe il problema del congelamento e dell’analisi pre-impianto su embrioni, proibito in molti paesi.

Da un punto di vista clinico, la possibilità di individuare un ovocita senza anomalie può portare alla possibilità di trasferire un singolo embrione per volta, riducendo il numero di gravidanze multiple in IVF.
Nel breve termine, le pazienti IVF con più probabilità di trarre beneficio dallo screening pre- impianto da CGH array sono le donne con età superiore ai 37 anni, quelle con un elevato numero di IVF fallite, e quelle con una storia di aborto spontaneo; tutte queste condizioni sono associate con un tasso superiore alla media di anomalie cromosomiche embrionali.

Il prossimo passo sarà quello di aggiornare lo studio pilota in un grande trial clinici internazionali, che si prevede di avviare nel 2011.



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Tirosinemia di tipo I: oggi è possibile diagnosticarla in tempo

giovedì 10 gennaio 2019 di Barbara Hugonin

La tirosinemia di tipo I    è  una patologia genetica che dà origine ad una malattia metabolica epatica molto grave, soprattutto perchè fino ad oggi è stata sempre diagnosticata dopo averne  riscontrato i sintomi. Si trasmette con modalità autosomica recessiva,  di una mutazione sul cromosoma 15, del gene per l’enzima fumarilacetoacetato idrolisi,  responsabile di danni epatici come epatocarcinoma, crisi neuronali e danni renali. Questa patologia, viene diagnosticata correttamente in pochissimi casi e solo quando ormati i sintomi sono conclamati, ma oggi grazie ad una recente scoperta messa a punto dall’Ospedale Pediatrico Meyer e da Perkin Elmer, sarà possibile diagnosticare la tirosinemia di tipo I alla nascita, con le indagini di screening metabolico allargato.

Questo test per la diagnosi precoce rende possibile la cura preventiva in caso di esito positivo, mediante il riscontro della presenza del marcatore primario per la tirosinemia di tipo I, con una specificità del 100%. Prima di questo test il rischio di morte per i neonati affetti, era elevatissimo, gia’ intorno ai 6-8 mesi di vita.

L’introduzione nel pannello di screening del metbaolita principale del blocco metabolico, cioè il succinilacetone,  ha consentito di ottenere una specificità elevatissima, rispetto al precedente dosaggio effettuato con la tirosina.  Questo innovativo test consentirà a tutti i laboratori di screening metabolico neonatale nel mondo, di diagnosticare per tempo la tirosinemia di tipo I, soprattutto nei paesi dove l’incidenza è più alta come il Canada.

Questo dimostra ancora una volta quanto sia importante lo screening neonatale, praticato nelle prime 48 ore di vita e quante vite possa salvare da danni irreversibili come il ritardo mentale, disturbi nell’accrescimento e nell’apprendimento, tumori fulminanti e crisi neurologiche. Tutti disturbi non facilmente curabili e non compatibili con una vita normale.



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La stretta relazione tra diabete e ossa

sabato 2 ottobre 2010 di Ilaria De Vito

Arriva da New York la notizia che lo scheletro svolge un ruolo importante nella regolazione dello zucchero nel sangue. La scoperta, pubblicata sulla rivista scientifica Cell, è molto importante perché può portare allo sviluppo di farmaci più mirati per il diabete di tipo 2, disfunzione molto comune nel mondo occidentale che prevede un’alterazione nell’assorbimento del glucosio.  

Guidati da Gerard Karsenty, presso la Columbia University Medical Center, i ricercatori hanno scoperto che la distruzione di osso vecchio (riassorbimento) è necessario per mantenere un sano livello di glucosio nel sangue. Il riassorbimento è un processo che si verifica normalmente nel corso della vita per far posto al nuovo osso, la squadra di Karsenty ha però scoperto che esso agisce anche per stimolare il rilascio di insulina nel sangue e migliorare l’assorbimento di glucosio nelle cellule di tutto il corpo.

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Cellule artificiali: la nuova frontiera della terapia

sabato 2 ottobre 2010 di Barbara Hugonin

Sulla nota rivista Science è stata pubblicata una ricerca destinata a rivoluzionare il futuro della medicina: la nascita della vita artificiale cioè le cellule artificiali.

L’artefice di ciò è stato Craig Verter, scienziato di fama, protagonista nel 2000 del Progetto Genoma Umano, pioniere degli esperimenti di lungo corso ma anche personaggio criticato dalle commissioni etiche per i suoi interventi a favore della vita artificiale. L’esperimento è durato per circa  15 anni, allo scopo di creare un cromosoma artificiale, ottenuto da 4 frammenti di Dna di un batterio, il Mycoplasma mycoides, insieme a sostanze chimiche con il supporto di un sintetizzatore di Dna. Una volta ottenuto, il cromosoma artificiale è stato trapiantato in un altro batterio, privato del suo genoma, il Mycoplasma capriorum

La dimostrazione che si fosse arrivati alla creazione di una vita artificiale si è avuta dallo sviluppo di colonie batteriche, nelle quali era stato trasferito il gene per la sintesi del pigmento blu, che mostravano tutte lo stesso colore. Craig Verter spiega che il prodotto di questo esperimento non ha un’utilità pratica, ma trasferendo nel batterio un gene specifico, in grado di sintetizzare un determinato marcatore oppure di regolare una particolare funzione (metabolica, fagocitica,etc.), si possono ottenere risultati tangibili.

Le applicazioni di questo studio non sono solo un progetto aleatorio ma già un tentativo serio di innovare nel campo dell’immunologia, in particolare per la produzione di vaccini e nell’ambito delle scienze ambientali, soprattutto nella rimozione dei biocarburanti, degli inquinanti delle acque  e nella regolazione delle concentrazioni di anidride carbonica.

Questa ricerca ha suscitato varie e discordanti opinioni, lo stesso Presidente degli Stati Uniti,B.Obama, è molto cauto sull’utilizzo e sulle ricerche in materia di vita artificiale, tuttavia occorre precisare che le grandi e rischiose scoperte sono quelle che riescono in qualche modo a cambiare positivamente il corso della storia. Come le cellule staminali, la clonazione e la medicina rigenerativa anche la vita artificiale è e sarà sempre un campo controverso, tuttavia occorre dire che non si può frenare il progresso positivo, per la paura che il delirio di onnipotenza e gli interessi economici, mettano in pericolo l’umanità. Deve essere la legge in grado di salvaguardare il lavoro positivo e costruttivo di studiosi competenti   e  capaci.



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Un po’ di acqua per rinfrescare le idee

sabato 2 ottobre 2010 di Silvia Soligon

Bere acqua è importante anche per studiare in modo efficiente. La disidratazione ha, infatti, diversi effetti collaterali che interferiscono con le capacità cognitive: mal di testa, stanchezza, minore capacità di concentrazione e di attenzione e riduzione della memoria a breve termine. E le conseguenze possono essere anche più gravi: una ricerca condotta presso il King’s College di Londra ha dimostrato che in mancanza di una corretta idratazione la materia grigia può diminuire, rendendo più difficoltosi i ragionamenti. Basti pensare che sudare costantemente per 90 minuti è sufficiente a far perdere 1 litro di liquidi, tanto quanto basta per mandare in confusione il cervello.

Gli studenti sono, quindi, avvisati: per rendere il più possibile agli esami, soprattutto nel periodo estivo, è importante non dimenticare di bere a sufficienza, sia mentre si studia, sia durante l’esame stesso. I consigli arrivano direttamente dall’Osservatorio Sanpellegrino, da cui Alessandro Zanasi, docente dell’Università di Bologna, consiglia di bere acqua minerale ricca di calcio, un elemento indispensabile alla trasmissione degli impulsi nervosi. Anche magnesio e sodio, importanti per la regolazione del bilancio idrico, possono essere assunti semplicemente bevendo dell’acqua minerale. Più in generale, l’acqua reintegra liquidi e sali persi con la sudorazione senza, però, aggiungere calorie a quelle assunte con il cibo.

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All’asilo con i probiotici

venerdì 21 maggio 2010 di Silvia Soligon

Un po’ di yogurt può proteggere i bambini dalle infezioni. Basta un semplice ingrediente in più, il Lactobacillus casei, aggiunto dai ricercatori dell’università di Georgetown durante l’analisi medica DRINK, mirata a ridurre i tassi di malattie infettive nei bambini, i cui risultati sono stati pubblicati sulle pagine dell’European Journal of Clinical Nutrition.

I ricercatori, guidati da Daniel Merenstein, hanno coinvolto nell’analisi i genitori di 638 bambini di età compresa tra i 3 e i 6 anni, cui è stato chiesto di far bere ai figli uno yogurt alla fragola. Ogni genitore ha, inoltre, avuto il compito di tenere il conto del numero di yogurt bevuti e dello stato di salute del piccolo. Alcuni dei bambini hanno ricevuto un semplice yogurt, mentre altri, inconsapevolmente, hanno assunto con esso il lactobacillus, un fattore probiotico, cioè in grado di migliorare l’equilibrio microbico intestinale. Anche se tutti i bambini che hanno partecipato allo studio erano sani e tutti frequentavano l’asilo 5 giorni alla settimana, quelli che hanno bevuto lo yogurt con lactobacillus sono risultati meno vulnerabili alle infezioni, con un’incidenza delle malattie inferiore del 19%.

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Petizione sindrome da fatica cronica

domenica 9 maggio 2010 di Federico Illesi

Petizione virtuale a cui questo Blog ha aderito. Vi invitiamo a leggere e, se lo ritenete anche voi opportuno, .

On. Ministro Fazio,

le Associazioni Italiane CFS di Aviano e di Pavia, Cfsitalia, Amica, i medici che diagnosticano la CFS in Italia, i firmatari di questa lettera e soprattutto gli ammalati, desiderano sottoporre alla Sua attenzione alcuni dati sulla Sindrome da Fatica Cronica (Chronic Fatigue Syndrome – CFS, talvolta indicata anche come CFS/ME – Sindrome da Fatica Cronica/Encefalomielite Mialgica), una malattia seria e invalidante che in Italia è stata inserita nell’edizione della “Clinical Evidence 2002-2003”, ma che purtroppo non è stata ancora inclusa tra le malattie pienamente riconosciute da parte del Ministero della Sanità.

La Sindrome da Fatica Cronica (CFS) è una patologia per la quale i Centers for Disease Control (CDC) di Atlanta hanno emesso una definizione sulla base di un lavoro di un gruppo di studio internazionale (Fukuda e coll., Annals of Internal Medicine 1994; 121: 953-959) e per la quale i National Institutes of Health statunitensi hanno edito una pubblicazione medico-scientifica rivolta ai medici, per migliorare la loro informazione su questa patologia. Nella nuova definizione dei CDC di Atlanta, un caso di Sindrome da Fatica Cronica é definito dalla presenza delle seguenti condizioni: una fatica cronica persistente per almeno sei mesi, che non é alleviata dal riposo, che si esacerba con piccoli sforzi, e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali ed inoltre devono essere presenti quattro o più dei seguenti sintomi, anche questi presenti per almeno sei mesi: disturbi della memoria e della concentrazione severi, faringite, dolori delle ghiandole linfonodali cervicali e ascellari, dolori muscolari e delle articolazioni senza infiammazione o rigonfiamento delle stesse, cefalea, sonno non ristoratore, debolezza post esercizio fisico.

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Frutta e verdura, l’importante è variare

domenica 9 maggio 2010 di Silvia Soligon

verdure

Mangiare frutta e verdura regolarmente aiuta a mantenersi in salute, ma le scelte tradizionali non sono sempre le migliori. I ricercatori di Nutrilite, azienda americana leader nella produzione di integratori alimentari, suggeriscono dal palco californiano del congresso Experimental Biology come sfruttare al meglio tutte le proprietà di questi alimenti: aggiungere nuovi cibi nel nostro piatto per proteggerci meglio dalle malattie cardiovascolari e dai tumori.

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Parlando ancora di etanolo

mercoledì 5 maggio 2010 di Ilaria De Vito

alcolici

Spesso in Italia si parla di alcol. Indagini, statistiche, nuove ricerche e purtroppo, molto spesso, incidenti stradali, ci riportano a parlare del consumo di bevande alcoliche nel nostro paese. Ed cosi vi riporto  nuovi dati al riguardo: secondo uno studio dell’Istituto Superiore di Sanita’ l’ebbrezza dell’alcol fa presa soprattutto sui giovani e sugli over 65 italiani. Sono a rischio circa 9 milioni di consumatori, di cui 3 milioni hanno piu di 65 anni. In Italia i bambini diventando consumatori verso gli 11-12 anni. I Servizi di Alcologia e i Sert hanno 1600-1800 pazienti under 19.

Dopo aver fornito tali informazioni, credo sia opportuno, sebbene per alcuni forse ripetitivo, indagare effettivamente su cos’e’ l’alcol, cosa accade esattamente nel nostro organismo quando ne ingeriamo.

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